Hipercolesterolemia familiar: Trastorno hereditario mortal con tratamiento y diagnóstico accesible

Diagnostico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar;

Resumen

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante subdiagnosticada, se caracteriza por morbimortalidad cardiovascular prematura debido a las altas concentraciones plasmáticas de colesterol LDL (c-LDL). Por ello, es crucial su diagnóstico y el tratamiento oportuno; en la detección de nuevos casos, un método efectivo y de bajo costo es mediante la determinación de las concentraciones de c-LDL y diagnóstico genético de casos índices y la subsecuente identificación de los familiares asintomáticos. Genéticamente se definen los individuos HF heterocigotos (HFHe), con un alelo afectado y concertación mayor de 300 mg/dL de c-LDL y los HF homocigotos (HFHo), con mutación en sus dos alelos, es más severo, con niveles de c-LDL mayor a 500 mg/dL. El tratamiento es el uso crónico de estatinas, esto para disminuir la concentración en sangre de c-LDL y con ello el riesgo cardiovascular. Sin embargo, a pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF está poco diagnosticada y tratada; inclusive en México como en otros países no se cuenta con un programa gubernamental para su detección, ni tampoco está disponible la LDL-aféresis, la cual es el tratamiento ideal para homocigotos, así como en los heterocigotos graves resistentes al tratamiento. Por lo tanto, el objetivo de este trabajo es aumentar el conocimiento e interés de la población médica y sensibilizar a toda la comunidad de la importancia de la identificación y tratamiento oportuno de estos pacientes altamente vulnerables, para los cuales el tratamiento y el diagnóstico es relativamente sencillo